Yazar "Özer, Onur" için listeleme

Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1

Cytogenetic and molecular investigation in children with possible fragile X syndrome

Özer, Onur; Demirhan, Osman; Tunç, Erdal; Bağcı, Hüseyin; Karahan, Dilara; Tanrıerdi, Nilgün; Yılmaz, Bertan; Güzel, Ali İrfan; Keser, İbrahim (2012)

Amaç: Kalıtımla geçen mental retardasyonun en yaygın nedeni Frajil X sendromudur (FXS). X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 geninde meydana gelen bir mutasyon, bu sendroma yol açmaktadır. Tanı için kromozom analizi ve moleküler ...