Ara
Toplam kayıt 1, listelenen: 1-1
Cytogenetic and molecular investigation in children with possible fragile X syndrome
(2012)
Amaç: Kalıtımla geçen mental retardasyonun en yaygın nedeni Frajil X sendromudur (FXS). X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 geninde meydana gelen bir mutasyon, bu sendroma yol açmaktadır. Tanı için kromozom analizi ve moleküler ...