TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu by Institution Author "Güzel, Ali İrfan"
Now showing items 1-4 of 4
-
Chromosomal findings and sequence analysis of target exons of calcium-sensing receptor (CaSR) gene in patients with Sagliker syndrome
Tunç, Erdal; Demirhan, Osman; Sağlıker, Yahya; Yıldız, İsmail; Paylar, Nuray; Güzel, Ali İrfan (2017)Background/aim: Sagliker syndrome (SS) develops as a continuation of chronic kidney disease and secondary hyperparathyroidism conditions. It was thought that there are some genetic predisposition factors leading to SS. The ... -
Comparison of DNA isolation methods from mammalian sperm cells and development of a new protocol
Nalkıran, Hatice Sevim; Nalkıran, İhsan; Rakıcı, Sema Yılmaz; Tümkaya, Levent; Güzel, Ali İrfan (Effect Publishing Agency ( EPA ), 2021)Sperm DNA tightly packed with protamines makes the DNA isolation procedure from sperm cells long and laborious. Cell lysis is also a challenging step because of the disulfide bonds-rich membranes of the sperm cells. In ... -
Cytogenetic and molecular investigation in children with possible fragile X syndrome
Özer, Onur; Demirhan, Osman; Tunç, Erdal; Bağcı, Hüseyin; Karahan, Dilara; Tanrıerdi, Nilgün; Yılmaz, Bertan; Güzel, Ali İrfan; Keser, İbrahim (2012)Amaç: Kalıtımla geçen mental retardasyonun en yaygın nedeni Frajil X sendromudur (FXS). X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 geninde meydana gelen bir mutasyon, bu sendroma yol açmaktadır. Tanı için kromozom analizi ve moleküler ... -
Spontaneous ovarian hyperstimulation syndrome in a term pregnancy
Gebelik döneminde spontan OHSS son derece nadirdir. Bu çalışmanın amacı, term gebelikte spontan over hiperstimülasyon sendromunu sunmaktır. 29 yaşındaki primigravid kadının 35 haftaya kadar olan gebeliği gözlendi. Bu zaman ...